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罕见病第十一期:黏多糖贮积症

发布时间:2019-07-14 12:14 来源:未知 编辑:admin

  粘多糖症是罕有先天性新陈代谢异常的疾病。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官。[详细]

  粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英:Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。除了Ⅱ型外,粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病,及父母是该病致病基因的携带着,没有任何粘多糖病的临床症状,但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子,所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的,就不能生成降解粘多糖的酶。

  一般来说,孩子在成长,身体也会感知性地变得发达。患有粘多糖贮积症的孩子,在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是,随着体内未被分解的粘多糖渐渐积蓄,在一定时期开始发育缓慢,接近停滞不前。并且,之前所发育完成的各种能力也会随着时间的流逝而渐渐变差。

  根据致病基因及临床表现,该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见,其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见,目前只有2例报道。

  粘多糖症是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。[详细]

  1997年在北京协和医院被确诊为患有黏多糖贮积症Ⅰ型。虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型,但均为同一种酶缺乏,只是酶缺乏的程度不同而已。幸运的是我患的是Ⅰ型里症状轻的那一亚型。目前我已大专毕业,现在在我们罕见病组织做实习生。我希望通过我的努力 我的行动让更多的人知道、了解黏多糖贮积症这一罕见病, 让中国大陆有更多的医生来研究这一罕见病。[详细]

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  罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织,由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。

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